出生缺陷，离我们到底有多远？

说起“出生缺陷”这四个字

很多人的第一反应可能是

“离我很远吧？”

“我们家没人得这个。”

“我和老公都挺健康的。”

但你有没有想过：

为什么很多看似健康的家庭，会生下遗传病宝宝？

调查显示：正常人平均携带2.8个致病基因突变，自身不发病，却可能遗传给孩子。约90%的遗传病患儿，恰恰来自没有家族病史的家庭。

所以今天这篇科普，不是让你焦虑

而是想告诉你：了解，就是最好的预防！

什么是出生缺陷？

说白了就是“出厂设置”没调好

出生缺陷，也就是大家常说的“先天性畸形”，是指婴儿在出生之前就已经发生的身体结构、功能或代谢异常。

谁在背后“搞破坏”？

遗传因素：染色体畸变、基因突变；

环境因素：病毒感染、有害化学品、辐射等；

更常见的情况：遗传和环境“联手作案”。

常见类型有哪些？

先天性心脏病、唐氏综合征、爱德华氏综合征、脊柱裂、无脑畸形、脑积水、唇腭裂等。

温馨提示：

部分缺陷出生即可发现，也有部分异常会在出生数月甚至数年后才逐渐显现。

三道防线，把好“出厂关”

我国实行孕前→孕期→新生儿三级综合防控体系，层层设卡，把风险降到最低。

一级预防：孕前保健

很多问题，在怀孕前发现，比怀孕后应对要主动得多。

重点在孕前及孕早期，从源头减少缺陷发生。通过优生宣教、孕前检查、遗传咨询，必要时开展遗传病携带者筛查、单基因遗传病检测，提前排查夫妻隐性致病基因，评估生育风险，科学指导备孕。

二级预防：孕期筛查

筛查提示高风险的孕妈，别慌——筛查≠确诊，需要进一步做产前诊断来明确。

重点在孕期开展产前筛查与产前诊断，识别胎儿高风险，减少严重缺陷儿出生。常用手段：早/中孕期血清学唐氏筛查、胎儿系统超声大排畸、无创胎儿基因检测等。筛查提示高风险者，需遵医嘱进一步做产前诊断明确情况。

三级预防：新生儿筛查

大部分筛查异常只是“虚惊一场”，但万一有问题，早发现、早干预，预后会好很多。 千万别因为心疼那一滴血，错过黄金干预窗口。

宝宝出生后，72小时内采足底血，做新生儿疾病筛查。对已发生的缺陷尽早干预治疗，最大限度降低致残风险。筛查项目包括：新生儿先天性心脏病筛查、听力筛查、遗传代谢病筛查（先天性甲减、苯丙酮尿症等）、串联质谱、新生儿基因筛查等。

插播一个高频问题：

产前诊断VS介入性产前诊断

有啥区别？

产前诊断是一个“大概念”，又称胎儿宫内诊断，是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学、影像学和临床医学实践紧密结合的一门学科，通过介入性或非介入性的检查方法，获取胎儿信息，目的是诊断胎儿是否存在严重疾病，并及时提高诊疗措施。

介入性产前诊断是产前诊断的一种具体方式，指在超声波的引导下经孕妇腹部通过绒毛、羊水和脐血穿刺手术获得胎儿的组织和样本，然后进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断。

以下人群，建议评估介入性产前诊断指征：

1预产期年龄≥35岁的孕妇

2有反复流产、不良妊娠史的孕妇

3夫妻一方罹患先天性/遗传性疾病，或存在遗传病家族史

4夫妻双方为同类型地贫携带者且存在生育重型地贫患儿风险

5孕前或孕期接触过可致胎儿先天缺陷的高危物质

6血清学筛查、无创基因检测结果提示高风险

7多项产前超声指标异常，或发现胎儿结构异常

8羊水过多或羊水过少

9既往生育过染色体病患儿

10经医生评估其他需要开展产前诊断的孕妇

写在最后

预防出生缺陷，从来不是一个人、一个家庭的事。如有疑问，欢迎到无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科咨询。