预防出生缺陷 孕育健康宝宝

生育一个健康的宝宝，是每一位父母最大的心愿。每年的9月12日是预防出生缺陷日。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅严重影响儿童的生存与生活质量，给家庭幸福和谐带来冲击，还会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

什么是出生缺陷？

出生缺陷，即通俗所说的 “先天性畸形”，指的是婴儿在出生前就已发生的身体结构、功能或代谢异常。这些异常的成因较为复杂，可能由染色体畸变、基因突变等遗传因素引发，也可能是环境因素（如病毒、细菌、化学物质、辐射等）作用的结果，还可能是遗传因素与环境因素相互影响所致。

常见的出生缺陷有先天性心脏病、唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、无脑畸形、脊柱裂、脑积水、唇腭裂等。值得注意的是，有些异常在出生时就能被发现，而有些则会在出生后一段时间，甚至数年后才逐渐显现。

如何预防出生缺陷？

一级预防：孕前保健综合干预

在孕前和孕早期开展健康教育、优生检查与咨询指导，落实各项干预措施，从源头预防出生缺陷的发生。

二级预防：产前筛查与诊断

在孕期进行产前筛查和产前诊断，及时发现潜在问题，减少出生缺陷儿的出生。

三级预防：新生儿筛查与干预

对新生儿进行先天性疾病筛查，针对已出现的出生缺陷患儿进行治疗和康复训练，减轻其致残程度。

其中，产前筛查和产前诊断是出生缺陷二级预防的重要手段，能在怀孕期间对可能出现的先天缺陷做出风险预测，并采取相应措施，从而实现优生的目标。

什么是产前筛查？

产前筛查是产前检查的关键环节，它借助简便、经济且创伤较小的检测方法，从无症状的孕妇群体中筛选出可能怀有先天性缺陷或遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，为进一步的产前诊断提供依据。

目前常见的筛查方式主要包括早孕期唐氏筛查、中孕期唐氏筛查、胎儿畸形超声检查以及无创基因检测等，主要针对唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷进行筛查。

产前诊断与介入性产前诊断有什么区别？

产前诊断又称为胎儿宫内诊断，是一门融合了细胞遗传学、分子遗传学、生物化学、影像学和临床医学实践的学科。它通过介入性或非介入性的检查方法获取胎儿信息，目的是诊断胎儿是否患有严重疾病，并及时采取诊疗措施。

介入性产前诊断是产前诊断的一种方式，具体是在超声波的引导下，经孕妇腹部通过绒毛穿刺、羊水穿刺和脐血穿刺等介入性手术获取胎儿的组织和样本，随后进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，以完成染色体诊断或基因诊断。

哪些情况需要做介入性产前诊断？

预产期时年龄≥35岁的孕妇；

有反复流产、不良妊娠史的孕妇（如曾生育过异常胎儿、有不明原因胎死宫内情况等）；

夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或存在遗传病家族史的孕妇；

夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者，且有生育重型地贫患儿概率的孕妇；

孕前或孕期接触过可能导致胎儿先天性缺陷物质的孕妇；

血清学筛查及无创基因检测结果为高风险的孕妇；

胎儿存在多个产前超声指标异常或结构异常的孕妇；

孕期出现羊水过多或过少情况的孕妇；

曾生育过染色体病患儿的孕妇；

其他医学上认为有必要进行产前诊断的情况。

小贴士

由于每位孕妇的情况各不相同，具体是否需要进行穿刺检查，还需到医学遗传与产前诊断科就诊，由医生评估后确定是否具有穿刺检查指征。

每个孩子都是家庭的希望与未来。预防出生缺陷，守护生命起点的健康，需要我们共同携手努力，为孩子们打造一个无“陷” 的未来！

医学遗传与产前诊断科

保健部（健康教育科）