先天性小耳及外耳道闭锁常同时发生，前者系第1、2锶弓发良不良引起；后者系第1鳃沟发育障碍所致。可能伴有第1咽囊发育不全所致的鼓室、咽鼓管甚至乳突发育畸形。

一、畸形分级  

按畸形发生的部位和程度分为3级：

1．第1级   耳廓小于正常，各部尚可分辨；外耳道存在或部分闭锁，鼓膜存在，听力尚可。

2．第2级   耳廓仅呈条索状突起，相当于耳轮；外耳道闭锁，鼓膜及锤骨柄未发育，锤砧二骨融合者占1/2，镫骨已发育或未发育。此为临床常见类型，约为第1级的2倍，呈传导性聋。

3．第3级   耳廓残缺，仅有零星而不规则的突起；外耳道闭锁，听骨链畸形；有内耳功能障碍；发病率最低，约占2%。

第2、3级畸形可能伴发颌面发育不全称Treacher-Collins综合征。其特点为眼、颧、上颌、下颌、口、鼻等畸形，伴小耳、外耳道闭锁及听骨畸形。

二、诊断及治疗  

外耳畸形较易诊断。术前听力检查，了解耳聋性质，甚为重要；若为传导性聋，属于手术适应症。乳突或外耳道X线拍片、断层拍片、CT扫描等可了解乳突气化、中耳腔隙、听骨畸形及外耳道闭锁等情况，有助于确诊。

第1级畸形者不需治疗。对第2级畸形可行外耳道、鼓膜及听骨链成形术，以提高听力。第3级畸形由于内耳功能受损，不宜手术治疗。双耳畸形而另耳听力正常者，手术可延至成年进行。对单侧外耳道闭锁伴有感染性瘘管或胆脂瘤者，可视具体情况提前考虑手术。耳廓严重畸形者可行耳廓成形术或重建术。