先天性甲状腺功能减退症是儿科常见的内分泌疾病之一，是由于甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退，从而导致小儿脑和体格发育严重损害。我国新生儿发病率约为1：3624，大多数新生儿症状和体征不明显，常在出生后数月或1—2岁后甲状腺素缺乏严重时出现典型表现，如：面部臃肿、反应迟钝、唇厚舌大，智力低下、记忆力及注意力下降、行走延迟、听力障碍、身材矮小、便秘等。先天性甲减治疗时间越早预后越佳。生后3个月内治疗，90%患儿智力可达正常。甲状腺素是治疗先天性甲状腺功能减退症最有效的药物。原则上需终身用药，定期复查，以维持甲状腺的正常功能。